Usługa sekwencjonowania całego genomu (Whole Genome Sequencing, WGS) w technologii długich odczytów (long-read sequencing)

1. Przedmiotem zamówienia jest usługa sekwencjonowania całego genomu (Whole Genome Sequencing, WGS) w technologii długich odczytów (long-read sequencing) w ramach projektu “EURONET-NF: European Network for improved molecular diagnostics of the Neurofibromatoses-schwannomatoses and related disorders”, finansowanym przez Narodowe Centrum Badań i Rozwoju (nr umowy EJPRD/IV/36/EURONET-NF/2023).2. Szczegółowy opis przedmiotu, zakres i sposób realizacji został opisany w załączniku nr 3 – opis przedmiotu zamówienia (OPZ), do niniejszej Specyfikacji Warunków Zamówienia, zwanej dalej SWZ. 3. Usługa musi zostać wykonana z wykorzystaniem technologii sekwencjonowania długich odczytów (long-read sequencing), zapewniającej uzyskanie danych o parametrach określonych w OPZ.4. Wymagana technologia musi zapewniać uzyskanie wysokiej dokładności poprzez wielokrotne odczytywanie tej samej fizycznej cząsteczki DNA w ramach pojedynczego procesu sekwencjonowania i generowanie na tej podstawie konsensusu wewnątrzcząsteczkowego (Circular Consensus Sequencing, CCS lub rozwiązanie równoważne). 5. Jako rozwiązanie referencyjne Zamawiający wskazuje technologię PacBio HiFi na platformie PacBio Revio.6. Zamawiający dopuszcza równoważność dla systemu Revio – szczególy zostały określone w załączniku nr 3 do SWZ pkt. 2 lit. d) – e).